Tra i tre beneficiari del fondo destinato alla “ricerca innovativa” annunciato oggi e promosso da PTC Therapeutics nell’ambito del programma PRIORITY, c’è anche il Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina e in particolare uno studio pilota in Sicilia a due livelli per la distrofia di Duchenne.
La PTC supporta in vari modi l’importante ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della Distrofia Muscolare di Duchenne nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.
“Siamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di PRIORITY e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato Claudio Santos, vicepresidente senior, Global Medical Affairs, della PTC Therapeutics. “Siamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile.”
Accanto alla proposta del Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina e al loro studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK, seguito dal test del gene della distrofina (Italia), tra i beneficiari di PRIORITY di quest’anno c’è anche il Karolinska Institutet con il progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (Svezia) e la Società italiana dei medici pediatrici (SIMPE), con un progetto di formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori (Italia).
Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale. “La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne,” ha affermato il dott. Craig Campbell, neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital – London Health Science Centre, Canada, che è componente del Comitato di Revisione degli esperti. “Le proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità dei ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie.”
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce un maschio vivo su circa 3.600-6.000. Nonostante i miglioramenti nell’assistenza clinica negli ultimi 20 anni vi è un ritardo nella diagnosi di bambini con distrofia di Duchenne (l’età media della diagnosi varia tra 4 e 4,5 anni) e molti bambini vengono diagnosticati molto più tardi, quando i benefici del trattamento nel ritardare la perdita della capacità deambulatoria e l’estensione della qualità di vita non sono altrettanto ottimali. Dopo la diagnosi è possibile intervenire per estendere l’aspettativa di vita del/la bambino/a e migliorare la sua qualità di vita.
Per maggiori informazioni su PRIORITY e su ciascun beneficiario, è possibile visitare la pagina PRIORITY sul sito web della PTC.
Foto di repertorio
Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e fatale che provoca una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e porta alla morte prematura intorno ai 25 anni di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza della proteina funzionale distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti dalla distrofia di Duchenne possono perdere la capacità di camminare fin dall’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. I pazienti con distrofia di Duchenne manifestano successivamente complicanze polmonari potenzialmente letali che richiedono il supporto ventilatorio, nonché complicanze cardiache nella tarda adolescenza e intorno ai vent’anni. Maggiori informazioni sui segni e sui sintomi della distrofia di Duchenne sono disponibil all’indirizzo: www.duchenneandyou.com
Riguardo alla PTC Therapeutics Inc.
La PTC è un’azienda biofarmaceutica mondiale guidata dalla scienza e focalizzata sulla scoperta, sullo sviluppo e sulla commercializzazione di medicinali clinicamente differenziati che procurano benefici ai pazienti affetti da malattie rare. La capacità della PTC di commercializzare i prodotti a livello globale è la base che guida il nostro continuo investimento in una ricca realizzazione di medicinali trasformativi e la nostra missione di fornire accesso ai migliori trattamenti ai pazienti che abbiano esigenze mediche non soddisfatte.
