PTC TherapeuticsPRIORITYReparto di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di MessinaSiamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di PRIORITY e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di DuchenneClaudio SantosSiamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile Karolinska InstitutetSocietà italiana dei medici pediatrici (SIMPE)La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne,Craig CampbellLe proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità dei ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie.” distrofia muscolare di Duchenne
Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne, che colpisce principalmente i maschi, è una malattia genetica rara e fatale che provoca una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e porta alla morte prematura intorno ai 25 anni di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza della proteina funzionale distrofina. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti dalla distrofia di Duchenne possono perdere la capacità di camminare fin dall’età di dieci anni, seguita dalla perdita dell’uso delle braccia. I pazienti con distrofia di Duchenne manifestano successivamente complicanze polmonari potenzialmente letali che richiedono il supporto ventilatorio, nonché complicanze cardiache nella tarda adolescenza e intorno ai vent’anni. Maggiori informazioni sui segni e sui sintomi della distrofia di Duchenne sono disponibil all’indirizzo: www.duchenneandyou.com PTC Therapeutics Inc.La PTC è un’azienda biofarmaceutica mondiale guidata dalla scienza e focalizzata sulla scoperta, sullo sviluppo e sulla commercializzazione di medicinali clinicamente differenziati che procurano benefici ai pazienti affetti da malattie rare. La capacità della PTC di commercializzare i prodotti a livello globale è la base che guida il nostro continuo investimento in una ricca realizzazione di medicinali trasformativi e la nostra missione di fornire accesso ai migliori trattamenti ai pazienti che abbiano esigenze mediche non soddisfatte.
